Humangenetische Erstberatung

Bei etwa 20 von 100 Brust- bzw. Eierstockkrebserkrankten sind Veränderungen im Erbgut für die Krebsentstehung verantwortlich. Wesentliche Kennzeichen des erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebses sind eine Häufung von Erkrankten in der Familie, ein frühes Erkrankungsalter sowie Zweittumoren sowohl der Brust als auch der Eierstöcke. In vielen Fällen sind Veränderungen (Mutationen) in den beiden Genen BRCA1 und BRCA2 Ursache für die Krebserkrankung

Je nachdem, ob eine Mutation und damit eine familiäre Belastung vorliegt, ist das Risiko einer Krebserkrankung unterschiedlich hoch

Bei Frauen ohne familiäre Belastung erkranken

• Rund 8 von 100 Frauen bis zum 75. Lebensjahr an Brustkrebs
• Rund eine von 100 Frauen bis zum 75. Lebensjahr an Eierstockkrebs

Aber: Bei Trägerinnen einer BRCA-Mutation erkranken

• Rund 45 bis 60 von 100 Frauen bis zum 75. Lebensjahr an Brustkrebs
• Rund 10 bis 40 von 100 Frauen bis zum 75. Lebensjahr an Eierstockkrebs

Außerdem treten die Erkrankungen aufgrund der Mutation in jüngeren Lebensjahren auf

Männer mit einer BRCA1-oder BRCA2-Mutation haben ebenfalls ein erhöhtes Brustkrebsrisiko. Dies trifft insbesondere für BRCA2-Mutationsträger zu. Innerhalb dieser Gruppe erkranken im Laufe ihres Lebens rund 5 bis 7 von 100 Männern. Außerdem scheint ein erhöhtes Prostatakrebsrisiko zu bestehen, wobei dies noch Gegenstand aktueller Untersuchungen ist

Wenn eines der folgenden Kriterien bei Ihnen bzw. in Ihrer Familie erfüllt ist, dann kann eine Beratung hilfreich sein:

• mindestens drei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt (unabhängig vom Alter bei Erstdiagnose)
• mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Brustkrebs erkrankt, davon eine vor dem 51. Lebensjahr
• mindestens zwei Frauen aus der gleichen Linie einer Familie sind an Eierstockkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau ist an Brustkrebs und mindestens eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt oder eine Frau an Brust- und Eierstockkrebs
• mindestens eine Frau ist vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau ist an beidseitigem Brustkrebs erkrankt, wobei der erste Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr aufgetreten ist
• mindestens ein Mann ist an Brustkrebs und mindestens eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau ist vor dem 51. Lebensjahr an triple-negativem Brustkrebs erkrankt
• mindestens eine Frau ist vor dem 81. Lebensjahr an Eierstockkrebs erkrankt

Sie erhalten bei uns zunächst eine Erstberatung. Danach können Sie sich frei für oder gegen eine genetische Testung entscheiden

Für die Durchführung des Gentests ist nur eine einfache Blutentnahme notwendig

Bis das Ergebnis vorliegt, kann es einige Wochen dauern

Wenn Sie nicht selbst erkrankt sind, sollte der Test bei einem bereits erkrankten Familienmitglied erfolgen. Wird bei dieser Person eine krankheitsauslösende Genveränderung festgestellt, können im Anschluss auch gesunde Familienmitglieder gezielt auf diese Mutation hin untersucht werden

Wer diese Mutation in der Familie nicht trägt, hat kein relevant erhöhtes Krebsrisiko im Vergleich zu Frauen ohne eine familiäre Belastung

Wenn bei Ihnen oder einem erkrankten Familienmitglied eine Mutation im BRCA-Gen oder in einem anderen Risikogen festgestellt wurde, haben Sie mehrere Möglichkeiten:

• Sie können an einem Früherkennungsprogramm für Brustkrebs an einem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs teilnehmen
• Darüber hinaus können Sie ggf. über vorbeugende Operationen nachdenken, um das Risiko für eine Krebserkrankung zu senken

Eine umfassende Beratung dazu erfolgt über unseren Kooperationspartner, das Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln.

Weitere Unterstützung erhalten Sie beim BRCA-Netzwerk, einem Verein von Betroffenen für Betroffene: www.brca-netzwerk.de